罕見病家庭的曙光

在單親媽媽鄭女士的世界里，兒子小王是她生活的全部。然而，小王自幼被確診為Klippel-Trenaunay綜合征（K-T綜合征，又稱血管骨肥大綜合征），這是一種罕見的先天性血管發(fā)育異常疾病，常伴隨肢體肥大、血管畸形及反復(fù)出血。多年來，母子倆在疾病的陰霾中艱難前行，直到在北京世紀(jì)壇醫(yī)院胸外科找到了一線希望。

圖1 小王左下肢畸形及散在紅斑

病情復(fù)雜 挑戰(zhàn)重重

小王自青春期起頻繁出現(xiàn)咯血癥狀，每日出血量約20毫升，痰中帶血令他虛弱不堪。此前，他曾接受過左下肺靜脈擴張術(shù)，但因肺部血管廣泛畸形，治療效果有限。持續(xù)的出血不僅威脅著小王健康，更讓單親媽媽鄭女士心力交瘁——高昂的醫(yī)療費用、日夜陪護的疲憊以及孤立無援的焦慮，幾乎壓垮了這個本已不易的家庭。

精準(zhǔn)決策 科學(xué)引領(lǐng)

面對復(fù)雜的K-T綜合征合并肺部血管畸形的挑戰(zhàn)，北京世紀(jì)壇醫(yī)院胸部外科李寶重主任與張旭剛副主任醫(yī)師高度重視，迅速牽頭組織多學(xué)科會診。兩位專家憑借豐富的臨床經(jīng)驗，判斷小王的咯血源于左下肺葉內(nèi)密集的異常血管網(wǎng)，保守治療難以根治，必須通過手術(shù)徹底切除病變組織以阻斷出血源。

圖2 小王胸部CT提示左肺下葉血管畸形及出血病灶情況

圖3 小王支氣管鏡可見左主毛細(xì)血管網(wǎng)擴張

在李寶重主任的全程指導(dǎo)下，團隊制定了“精準(zhǔn)切除、微創(chuàng)優(yōu)先”的手術(shù)方案。張旭剛副主任醫(yī)師作為手術(shù)主刀，針對患者血管畸形的特殊性，創(chuàng)新采用“分步游離、序貫結(jié)扎”的技術(shù)策略，巧妙避開了脆弱的異常血管叢，最大程度減少術(shù)中出血風(fēng)險。術(shù)中，主任全程把控關(guān)鍵環(huán)節(jié)，確保手術(shù)精準(zhǔn)高效。

圖4 手術(shù)切除的左肺下葉組織（已有部分實變）

突破創(chuàng)新 守護生命尊嚴(yán)

經(jīng)周密準(zhǔn)備，手術(shù)團隊為小王實施了左肺下葉切除術(shù)。術(shù)中，張旭剛醫(yī)生通過微創(chuàng)切口精準(zhǔn)定位病灶，結(jié)合術(shù)前胸部CT及支氣管鏡結(jié)果，歷時3小時完整切除病變肺葉。

術(shù)后病理證實，病灶內(nèi)存在大量迂曲擴張的畸形血管，與K-T綜合征的病理特征高度吻合。在李寶重主任倡導(dǎo)的“加速康復(fù)外科（ERAS）”理念指導(dǎo)下，護理團隊為小王量身定制了康復(fù)計劃。術(shù)后第一天，小王即能下床活動；五天后，困擾多年的咯血癥狀完全消失。出院時，鄭女士緊握醫(yī)生的手哽咽說：“謝謝世紀(jì)壇醫(yī)院！是你們給了孩子第二次生命！”

圖5 小王康復(fù)出院

科普傳播：K-T綜合征的診療曙光

K-T綜合征是一種罕見的先天性血管疾病，表現(xiàn)為三大特征：皮膚血管痣（鮮紅斑痣）、靜脈曲張、肢體過度生長。患者常因血管畸形導(dǎo)致反復(fù)出血、疼痛或器官功能障礙。目前，該病尚無根治方法，但通過多學(xué)科協(xié)作、精準(zhǔn)手術(shù)及個體化管理，可顯著改善生活質(zhì)量。

李寶重主任表示：“K-T綜合征的治療需兼顧血管畸形的解剖特點和患者的整體狀態(tài)，既要徹底清除病灶，又要最大限度保護正常功能。這需要外科醫(yī)生具備扎實的解剖功底和創(chuàng)新的技術(shù)思維。”

北京世紀(jì)壇醫(yī)院胸部外科團隊始終秉持“攻堅克難 生命至上”的服務(wù)理念，從復(fù)雜食管癌微創(chuàng)手術(shù)到罕見K-T綜合征的綜合治療，每一次技術(shù)突破都凝聚著醫(yī)者的智慧與擔(dān)當(dāng)。未來，我們將繼續(xù)以精湛醫(yī)術(shù)守護健康，以人文關(guān)懷撫慰心靈，為更多患者點燃希望之光！

（薦稿：張旭剛）