患有陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）罕見病，43歲的王先生（化名）經(jīng)北京世紀壇醫(yī)院血液內(nèi)科、介入治療科、藥劑科等多學(xué)科聯(lián)合診治重獲新生，于近日順利出院，彰顯了北京世紀壇醫(yī)院作為三級甲等綜合醫(yī)院在罕見病診治領(lǐng)域的專業(yè)水平和卓越實力。

過去的一年間，王先生經(jīng)歷了難以想象的痛苦，如影隨形的腹痛持續(xù)折磨著他。一個多月前，腹水的出現(xiàn)更讓他幾乎陷入絕望，既往他還患有門靜脈海綿變、門靜脈血栓、腦梗、肺栓塞、腸系膜靜脈血栓等多種疾病。王先生病情復(fù)雜，一度前往多家醫(yī)院求醫(yī)，但始終未能明確病因，病情持續(xù)進展。抱著最后一絲希望，王先生來到北京世紀壇醫(yī)院介入治療科就診，介入治療科為患者妥善處理血管病變后，請血液內(nèi)科協(xié)助尋找血栓原因。

該名患者以門脈系統(tǒng)血栓為主要表現(xiàn)，缺乏PNH典型的血紅蛋白尿特征。血液內(nèi)科收治患者后，在華寶來主任的帶領(lǐng)下，主管醫(yī)師李丹丹詳細詢問患者病史，詳細了解患者腹痛、腹水、血栓形成等情況，結(jié)合既往病史，高度懷疑患者為PNH。隨后，醫(yī)護人員對患者進行了全面評估及檢查。通過流式細胞儀檢測發(fā)現(xiàn)患者中性粒細胞、紅細胞GPI缺乏，最終明確診斷該名患者為經(jīng)典型PNH。

明確診斷后，血液內(nèi)科團隊迅速為王先生制定了個性化的治療方案?？紤]到患者病情復(fù)雜，存在輸血依賴，在醫(yī)務(wù)處、藥劑科的大力協(xié)助下，采用了最前沿的治療方案——靶向補體旁路途徑B因子抑制劑治療。用藥過程中，李丹丹主治醫(yī)師每日多次查房，詳細詢問患者病情，仔細檢查患者各項生命體征及實驗室指標。護理團隊在王萬軍護士長的帶領(lǐng)下，骨干護士歷莉、王凌燕等密切關(guān)注患者病情變化，精心護理。

經(jīng)過一段時間的精準治療，患者病情顯著改善。王先生不再需要頻繁輸血，身體的疲勞感也大幅減輕。曾經(jīng)被病痛折磨得虛弱不堪的他，如今又重新找回了生活的信心與勇氣。看著患者重新煥發(fā)生命的活力，全體醫(yī)護人員倍感欣慰。在即將康復(fù)出院之際，王先生滿懷感激地為血液內(nèi)科醫(yī)護人員送來錦旗，對血液內(nèi)科團隊精湛的醫(yī)術(shù)、高尚的醫(yī)德表示由衷感謝。

該名PNH罕見病例的成功診治體現(xiàn)了北京世紀壇醫(yī)院診治罕見病的綜合能力和精湛的醫(yī)療水平。2024年1月，北京世紀壇醫(yī)院血液內(nèi)科通過中國罕見病聯(lián)盟血友病治療中心評審，成為中國罕見病聯(lián)盟血友病治療中心。

在浩瀚的醫(yī)學(xué)海洋中，罕見病因發(fā)病率低、癥狀不典型、診斷困難、治療手段缺乏，被視為極具挑戰(zhàn)的醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，罕見病患者長期被病痛折磨。北京世紀壇醫(yī)院血液內(nèi)科醫(yī)護團隊用專業(yè)、敬業(yè)、擔(dān)當(dāng)，為罕見病患者點亮了生命之光，未來，血液內(nèi)科團隊將繼續(xù)發(fā)揮專業(yè)優(yōu)勢，不斷提升罕見病診治水平，為更多患者帶去希望。讓罕見病不再罕見，讓生命綻放更多可能！

（薦稿：華寶來）