2021年9月12日是第17個“中國預(yù)防出生缺陷日”。

根據(jù)《中國出生缺陷防治報告(2012)》統(tǒng)計，我國每年新生兒約為1600萬人，出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，全國每年新增出生缺陷患兒約90萬例，并呈逐年上升趨勢。其中，約35%的患兒在出生后死亡，40%患兒出現(xiàn)終身殘疾，不僅終身受到出生缺陷的困擾，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。

隨著二胎、三胎政策的開放，高齡高危孕婦數(shù)量激增，預(yù)防出生缺陷要受到重視。不少家庭在胎兒畸形引產(chǎn)后，對如何避免重蹈覆轍、如何科學備孕懷孕，非常重視。因此，我們必須了解有關(guān)胎兒畸形及出生缺陷的相關(guān)知識、預(yù)防和診療方法、胎兒是否可以保留或治療等問題。

臨床上常見的出生缺陷

根據(jù)中國出生缺陷防治報告(2012)數(shù)據(jù)表明，我國圍產(chǎn)兒前10位高發(fā)畸形依次為：

1.先天性心臟病;

2.多指(趾);

3.唇裂伴或不伴腭裂;

4.先天性腦積水;

5.馬蹄內(nèi)翻足;

6.尿道下裂;

7.并指(趾);

8.神經(jīng)管缺陷;

9.肢體短縮;

10.小耳。

此外，唐氏綜合癥、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、地中海貧血等一些出生缺陷危害性大，成為我國重大公共衛(wèi)生問題。

出生缺陷的危害

出生缺陷逐漸成為嬰兒死亡的主要原因：中國為19.1%，其中城市為23.7%，農(nóng)村為23.7%。

出生缺陷是兒童殘疾的重要原因。其中，先天性致殘者為9.6%，智力殘疾者20.36%。30%在5歲前死亡，40%為終身殘疾。

出生缺陷的疾病負擔巨大，根據(jù)2003年的資料測算，我國每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟損失超過2億元，每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經(jīng)濟負擔超過100億元，新發(fā)先天性心臟病生命周期的總經(jīng)濟負擔超過126億元。

備孕媽爸及孕媽孕爸應(yīng)如何預(yù)防和應(yīng)對?

1.婚前保?。簩蕚浣Y(jié)婚的男女雙方進行婚前衛(wèi)生指導、婚前衛(wèi)生咨詢和婚前醫(yī)學檢查服務(wù)。它是保障母嬰安全、預(yù)防出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)的第一道防線。

2.孕前保?。合騻湓蟹驄D提供健康教育、遺傳咨詢、醫(yī)學檢查、生育指導等系統(tǒng)的保健服務(wù)來減輕或消除生殖健康的不良影響因素，引導夫婦接收知識、轉(zhuǎn)變態(tài)度、改變行為，共同做好妊娠準備。

3.孕產(chǎn)期保?。褐笍臏蕚鋺言械疆a(chǎn)后42天內(nèi)，對孕婦、產(chǎn)婦和胎兒、新生兒進行系統(tǒng)的檢查、監(jiān)護、保健指導和分娩處理等醫(yī)療保健服務(wù)。

4.新生兒保?。褐笍某錾疆a(chǎn)后7天的嬰兒進行系統(tǒng)的檢查、監(jiān)護、保健指導等服務(wù)，包括新生兒訪視和新生兒疾病篩查等。

5.產(chǎn)前篩查：通過檢測母體血清中的生物標志物，來發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高風險孕婦，即唐篩。近幾年無創(chuàng)DNA檢查已經(jīng)基本普及，準確率明顯高于唐篩，但能篩查的疾病局限于21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等，檢查過程中也可發(fā)現(xiàn)其他內(nèi)臟畸形的高風險孕婦。

6.產(chǎn)前診斷：采用遺傳學檢測和影像學(超聲波、磁共振)檢查方法對高風險胎兒進行明確診斷，并通過知情同意的醫(yī)學處理，減少嚴重出生缺陷的出生。常見的項目有NT、大排畸等。目前，常用產(chǎn)前微創(chuàng)診斷技術(shù)主要包括羊水穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)、絨毛膜取樣術(shù)、細胞遺傳學分析和基因芯片診斷技術(shù)等。

7.新生兒疾病篩查：是指在新生兒群體中，用快速、簡便、靈敏的檢驗方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些先天性、遺傳性疾病進行群體檢查，以便對疾病做出早期診斷，結(jié)合有效治療，避免患兒重要器官出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的身體發(fā)育和智力發(fā)育。

唐篩高風險、無創(chuàng)DNA高風險，該怎么辦，寶寶還能要嗎?

唐篩結(jié)果顯示“高風險”，孕媽也不用太擔心，因為唐篩假陽性率比較高，結(jié)果高危不一定代表寶寶有問題，但一定要遵醫(yī)囑進行后續(xù)的產(chǎn)前診斷。

如果血清學篩查高風險、無創(chuàng)DNA也是高風險，伴有不良孕產(chǎn)史、遺傳性疾病家族史的孕婦，建議行產(chǎn)前診斷。常用方法包括絨毛膜取樣(11-13周+6天);羊膜腔穿刺術(shù)(適宜孕周為17-22周+6天);臍帶穿刺(18周后)。這些方法可以直接獲得胎兒的細胞，進行染色體、基因診斷，但因為是有創(chuàng)性檢查，有流產(chǎn)風險。

產(chǎn)前篩查沒有發(fā)現(xiàn)畸形，出生之后一定不會有畸形嗎?

通過孕期系列的產(chǎn)前篩查與診斷，70%的嚴重致殘致死出生缺陷能夠被發(fā)現(xiàn)，但并不是所有畸形都能夠在孕期被發(fā)現(xiàn)。比如一些功能性異常，如智力發(fā)育障礙、代謝性疾病等;一些結(jié)構(gòu)畸形，如多指趾、小耳、生殖器畸形、微小的先天性心臟病等。這些畸形不存在嚴重致殘致死，孕期可能不會發(fā)現(xiàn)。