甲狀腺先天發(fā)育異常，會引起甲狀腺素分泌減少，或甲狀腺素合成減少等癥狀。會導(dǎo)致新生兒發(fā)育遲緩，不僅會使身體矮小，智力發(fā)育也受到影響。由于此病比較少見，更容易被忽視，甚至誤診、誤治。

甲狀腺先天發(fā)育異常以甲狀腺的一側(cè)葉不能發(fā)育最為常見，其次還有完全的或單純峽部的發(fā)育不良。甲狀腺單側(cè)葉發(fā)育不良中左側(cè)葉發(fā)育不良比右側(cè)半發(fā)育不良更常見，左右比例為4:1。更常見于女性，女性與男性的比例為3:1。

甲狀腺先天發(fā)育異常的原因

造成這種異常的原因未知，目前有兩種與病因?qū)W相關(guān)的理論：

1、從原始咽底到氣管的下降缺陷。

2、原始甲狀腺原基不能變成雙葉并向兩側(cè)橫向擴(kuò)展。

文獻(xiàn)中甲狀腺單側(cè)葉發(fā)育不良多為個案報道。2000年至2007年，英文文獻(xiàn)學(xué)中發(fā)表了51個新案例。左側(cè)半發(fā)育不全比右側(cè)半發(fā)育不全更常見，左右比例為4:1。有研究者對比利時學(xué)齡兒童經(jīng)超聲篩查發(fā)現(xiàn)甲狀腺單側(cè)葉發(fā)育不良患病率為0.2%。

甲狀腺先天發(fā)育異常的診斷

大多數(shù)病例是在患者出現(xiàn)有癥狀的甲狀腺病變時診斷的。

甲狀腺先天發(fā)育異常的實際發(fā)病率未知，大多數(shù)病例是在因懷疑其他甲狀腺異常而接受甲狀腺掃描或甲狀腺手術(shù)的患者中診斷的。

在文獻(xiàn)中，大多數(shù)被發(fā)現(xiàn)患有此病的患者伴有甲狀腺疾病，因為甲狀腺發(fā)育異常通常是無癥狀的。

甲狀腺先天發(fā)育異常的真實患病率尚不清楚，但估計在正常兒童中為0.02%。在大多數(shù)研究中，患病率在0.05%到0.2%之間。

甲狀腺先天發(fā)育異常的治療

無需空腹，抽取靜脈血檢查甲狀腺功能，必要時可口服藥物治療。