偶發(fā)瘤的激素活性,也是下丘腦-垂體-腎上腺軸功能抑制的標志物22。但是一項最新研究表明,血漿脫氫表雄酮硫酸鹽(DHEA-S)濃度并不能很好的反映激素活性23。很多醫(yī)療中心采用夜間1mg地塞米松抑制試驗。夜間使用地塞米松后的次日上午8時測皮質(zhì)醇濃度,如果大于5mg/dl,則應(yīng)進行正式的地塞米松抑制試驗以明確自主分泌功能,試驗持續(xù)兩天,地塞米松用大劑量或小劑量均可。某些研究表明這一試驗假陽性率較高。在根據(jù)長期隨訪研究的結(jié)果獲得進一步認識之前,較合理的做法是如果患者在1mg地塞米松抑制試驗時不能抑制(8時血漿皮質(zhì)醇>5mg/dl),兩天的大劑量或小劑量正式的地塞米松抑制試驗也不能抑制(24小時尿游離皮質(zhì)醇>20mg/ml),則可考慮行腎上腺切除術(shù)。臨床隱性皮質(zhì)醇高分泌者可有輕度尿游離皮質(zhì)醇升高和/或血皮質(zhì)醇升高,分泌節(jié)律異常且被小劑量地塞米松不完全抑制,及ACTH對促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素的反應(yīng)性下降。
腎上腺腫物合并先天腎上腺增生很罕見,患者可有血漿17-脫氫表雄酮基線濃度升高,然而有報道若患者為21-羥化酶缺陷的純合子,則82%有腎上腺腫物24。盡管已有比較豐富的經(jīng)驗,可對于哪些是腎上腺偶發(fā)瘤患者的合適而經(jīng)濟的檢查仍未能形成共識。
皮質(zhì)醇增多癥血漿皮質(zhì)醇濃度晝夜節(jié)律變化規(guī)律喪失、ACTH、24小時尿游離皮質(zhì)醇(UFC)增加(98.2%)、尿17-OHCS、17-KS增加。定性診斷比較可靠的方法是小劑量地塞米松抑制試驗(89.7%),包括過夜法(90%的符合率,但有3%的假陰性率;對壓抑癥、酒精中毒、應(yīng)激狀態(tài)等患者有3%的假陽性率)。對一些可疑的病例可采用胰島素誘發(fā)低血糖試驗,皮質(zhì)醇增多癥患者,不論何因,低血糖不能使血漿皮質(zhì)醇上升。
2.腎素血管緊張素醛固酮軸
據(jù)報道腎上腺偶發(fā)瘤中醛固酮瘤的比例不到3%。伴有低鉀性堿中毒的高血壓患者應(yīng)該測定血漿腎素活性和血漿醛固酮濃度,盡管原發(fā)性高血壓也可能引起低鉀血癥。血漿醛固酮/腎素比升高對原發(fā)性醛固酮增多癥有診斷意義。其他技術(shù),如體位試驗和鈉負荷試驗也可以考慮使用,但臨床應(yīng)用并不廣泛。腎上腺靜脈取血測醛固酮是進行醛固酮分泌定位的金標準,但它為有創(chuàng)性檢查,工作量大且風(fēng)險較大。
原發(fā)性醛固酮增多癥 低血鉀、低血漿腎素活性、血漿醛固酮增高、血漿醛固酮/血漿腎素活性的比值>20~30、安體舒通試驗、低或高鈉試驗、開搏通(Captopril)試驗:早晨口服開搏通25mg,2h后測定血漿醛固酮和血漿腎素活性水平,原發(fā)性醛固酮增多癥患者水平無變化。
3.腎上腺髓質(zhì)
嗜鉻細胞瘤:99%的腎上腺嗜鉻細胞瘤患者,檢查24小時尿有總間甲腎上腺素或兒茶酚胺水平升高,或兩者都升高25。許多臨床醫(yī)生贊成對所有腎上腺偶發(fā)瘤的患者用尿總間甲腎上腺素和/或兒茶酚胺水平進行篩查。血漿總間甲腎上腺素和/或兒茶酚胺水平測定對于腎上腺嗜鉻細胞瘤也是敏感而特異的試驗。
血、尿兒茶酚胺(E、NE、DA)測定、24h尿VMA、24h尿甲氧基腎上腺素(MA)、去甲氧基腎上腺素(NMN)、以及藥物激發(fā)或抑制試驗,如雙陽性更有意義。藥物激發(fā)試驗的藥有磷酸組織胺、組織胺堿、高血糖素,一般認為高血糖素副作用小、安全。藥物激發(fā)試驗假陽性和假陰性率頗高,而且有誘發(fā)高血壓危象的可能,故臨床上一定要慎重采用。藥物抑制試驗近年來大多數(shù)用可樂寧(Clonidine)替代芐胺唑啉(Regitine)效果更好,假陽性和假陰性率極少見。近年來發(fā)現(xiàn)嗜鉻細胞瘤能分泌二種以上的內(nèi)分泌激素,如甲狀腺素、ACTH等。
腎上腺髓質(zhì)增生癥:實驗室檢查類同嗜鉻細胞瘤,但影象學(xué)檢查示腎上腺體積增大,并無腫瘤征象。最重要的一項檢查是131I-MIBG同位素掃描,這種方法不僅可用作定性診斷,而且可作為定位診斷的方法。有人報告對0.4X0.4cm2 小的腫瘤131I-MIBG同位素掃描即可發(fā)現(xiàn),甚至對不能手術(shù)切除的腫瘤,由于β-射線的局部濃聚,起到一定的治療腫瘤作用。臨床上,我們發(fā)現(xiàn)131I-MIBG同位素掃描存在假陽性和假陰性。
其他激素活性的篩查:分泌性激素的腎上腺皮質(zhì)腫瘤很少見。這類患者一般有癥狀而且很少以腎上腺偶發(fā)瘤就診(男性患者患分泌睪酮的腎上腺腫瘤者例外)。還沒有經(jīng)證實可用于腎上腺偶發(fā)瘤患者常規(guī)篩查性激素過量的檢查。
不典型的先天性腎上腺增生可以引起單側(cè)或雙側(cè)的腎上腺腫物,有些調(diào)查建議對所有腎上腺偶發(fā)瘤患者常規(guī)進行促腎上腺皮質(zhì)激素刺激試驗。鑒于先天性腎上腺增生發(fā)病率相對較低,這一做法并不可取?;蚝Y查和促腎上腺皮質(zhì)激素刺激試驗應(yīng)該僅限于臨床懷疑先天性腎上腺增生或有雙側(cè)腎上腺腫物的患者。
腎上腺性征異常癥:本癥的診斷主要依靠患者的性征改變特點、年齡、發(fā)育狀況、性激素水平的檢測、染色體組型分析,再結(jié)合B超、CT等影象學(xué)檢查進行診斷,目的是要區(qū)分腎上腺性征異常是由先天性腎上腺增生或分泌性激素腎上腺腫瘤引起。本癥的共同特征是多發(fā)生于胚胎嬰幼兒期和青春前期,女性多表現(xiàn)為假兩性畸形、男性多表現(xiàn)為性早熟。成人期發(fā)病多由分泌性激素的腎上腺腫瘤引起,表現(xiàn)為男性女性化或女性男性化。
(本頁責(zé)編:王占榮,MMS) |